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Rare gène liens vitamine D et sclérose en plaques
Une variante génétique rare qui provoque des niveaux réduits de vitamine D semble être directement liée à la sclérose en plaques, dit une étude l'Université d'Oxford.
Des scientifiques britanniques et canadiens ont identifié le gène muté dans 35 parents d'un enfant atteint de SP et, dans chaque cas, l'enfant a hérité.
Les chercheurs disent que cela ajoute du poids aux suggestions d'un lien entre carence en vitamine D et la SP.
L'étude est dans Annals of Neurology.
La sclérose en plaques est une maladie inflammatoire du système nerveux central (cerveau et moelle épinière).
Bien que la cause de la SP n'est pas encore concluante connus, des facteurs génétiques et environnementaux et leurs interactions sont connues pour être importantes.
Oxford University chercheurs, avec des collègues canadiens à l'Université d'Ottawa, Université de la Colombie-Britannique et l'Université McGill, a entrepris de rechercher des rares changements génétiques qui pourraient expliquer le regroupement des cas de SEP forte dans certaines familles, dans une étude canadienne existante.
Ils séquencé le gène toutes les régions codant dans les génomes de 43 personnes choisies par les familles avec quatre membres ou plus atteintes de SEP.
L'équipe a comparé les modifications de l'ADN ils ont trouvé des bases de données existantes, et a identifié un changement dans la CYP27B1 gènes comme étant importantes.
Quand les gens héritent de deux copies de ce gène, ils développent une forme génétique de rachitisme - une maladie causée par carence en vitamine D.
Juste une copie du gène muté CYP27B1 affecte une enzyme clé qui conduit les gens avec lui pour avoir de faibles niveaux de vitamine D.Toute attente
Les chercheurs ont ensuite regardé pour la variante du gène rare dans plus de 3.000 familles de parents non atteints avec un enfant atteint de SP.
Ils ont trouvé 35 parents qui transportait une copie de cette variante avec une copie normale.
Dans chacun de ces 35 cas, l'enfant atteint de SP avait hérité de la version mutée du gène.
La probabilité de transmission de ce gène étant sans rapport avec la sclérose en plaques est des milliards à un contre, disent les chercheurs.
Professeur George Ebers, de l'auteur de l'étude à l'Université d'Oxford, dit que les chances sont accablants.
"Tous les 35 enfants d'hériter de la variante est comme à pile ou face 35 fois et d'obtenir 35 têtes, entraînant odds de 32 milliards à un contre."
Il a ajouté: «Ce type de constatation n'a pas été vu dans toute maladie complexe La transmission uniforme d'une variante à la descendance avec MS est sans précédent, mais il y aura eu une interaction avec d'autres facteurs.".
Prof Ebers estime que cette nouvelle preuve ajoute aux précédentes études observationnelles qui ont suggéré que des niveaux soleil autour du globe - le corps a besoin de soleil pour produire la vitamine D - sont liés à la SEP.
Il a maintenu qu'il y avait désormais suffisamment de preuves pour mener études à grande échelle des suppléments de vitamine D pour prévenir la sclérose en plaques.
«Il serait important, en particulier dans des pays comme l'Ecosse et le reste du Royaume-Uni où l'ensoleillement est faible pour une grande partie de l'année. L'Ecosse a la plus forte incidence de la sclérose en plaques de n'importe quel pays dans le monde."
Dr Doug Brown, directeur de la recherche biomédicale à la Société de la SP, a appelé un développement important.
«Cette brille plus de lumière sur le rôle potentiel de carence en vitamine D sur l'augmentation du risque de développer une SEP.
«Cette recherche prend de l'ampleur et sera l'objet de discussions lors d'une réunion internationale d'experts aux Etats-Unis ce mois-ci, les résultats de la recherche qui vont façonner l'avenir qui nous donnera les réponses que nous avons désespérément besoin au sujet des risques potentiels et les bienfaits de la vitamine supplémentation D ».
Paul Comer, de la charité MS Trust, a déclaré la recherche renforcés le cas pour la vitamine D étant une cause potentielle de cotisation de la SEP.
«L'opinion actuelle suggère qu'une combinaison de prédispositions génétiques, des facteurs environnementaux comme l'exposition au soleil et, éventuellement, une sorte de déclencheur, comme une infection virale, d'interagir d'une certaine façon de commencer le développement de la sclérose en plaques.
«Nous accueillons toutes les recherches qui clarifie l'interaction entre ces facteurs. C'est une autre étape en vue de trouver des façons de réduire le risque de développer une SEP, mais il est susceptible d'être quelques années encore avant que nous puissions mesurer l'importance de la carence en vitamine D à la SEP. "
Une variante génétique rare qui provoque des niveaux réduits de vitamine D semble être directement liée à la sclérose en plaques, dit une étude l'Université d'Oxford.
Des scientifiques britanniques et canadiens ont identifié le gène muté dans 35 parents d'un enfant atteint de SP et, dans chaque cas, l'enfant a hérité.
Les chercheurs disent que cela ajoute du poids aux suggestions d'un lien entre carence en vitamine D et la SP.
L'étude est dans Annals of Neurology.
La sclérose en plaques est une maladie inflammatoire du système nerveux central (cerveau et moelle épinière).
Bien que la cause de la SP n'est pas encore concluante connus, des facteurs génétiques et environnementaux et leurs interactions sont connues pour être importantes.
Oxford University chercheurs, avec des collègues canadiens à l'Université d'Ottawa, Université de la Colombie-Britannique et l'Université McGill, a entrepris de rechercher des rares changements génétiques qui pourraient expliquer le regroupement des cas de SEP forte dans certaines familles, dans une étude canadienne existante.
Ils séquencé le gène toutes les régions codant dans les génomes de 43 personnes choisies par les familles avec quatre membres ou plus atteintes de SEP.
L'équipe a comparé les modifications de l'ADN ils ont trouvé des bases de données existantes, et a identifié un changement dans la CYP27B1 gènes comme étant importantes.
Quand les gens héritent de deux copies de ce gène, ils développent une forme génétique de rachitisme - une maladie causée par carence en vitamine D.
Juste une copie du gène muté CYP27B1 affecte une enzyme clé qui conduit les gens avec lui pour avoir de faibles niveaux de vitamine D.Toute attente
Les chercheurs ont ensuite regardé pour la variante du gène rare dans plus de 3.000 familles de parents non atteints avec un enfant atteint de SP.
Ils ont trouvé 35 parents qui transportait une copie de cette variante avec une copie normale.
Dans chacun de ces 35 cas, l'enfant atteint de SP avait hérité de la version mutée du gène.
La probabilité de transmission de ce gène étant sans rapport avec la sclérose en plaques est des milliards à un contre, disent les chercheurs.
Professeur George Ebers, de l'auteur de l'étude à l'Université d'Oxford, dit que les chances sont accablants.
"Tous les 35 enfants d'hériter de la variante est comme à pile ou face 35 fois et d'obtenir 35 têtes, entraînant odds de 32 milliards à un contre."
Il a ajouté: «Ce type de constatation n'a pas été vu dans toute maladie complexe La transmission uniforme d'une variante à la descendance avec MS est sans précédent, mais il y aura eu une interaction avec d'autres facteurs.".
Prof Ebers estime que cette nouvelle preuve ajoute aux précédentes études observationnelles qui ont suggéré que des niveaux soleil autour du globe - le corps a besoin de soleil pour produire la vitamine D - sont liés à la SEP.
Il a maintenu qu'il y avait désormais suffisamment de preuves pour mener études à grande échelle des suppléments de vitamine D pour prévenir la sclérose en plaques.
«Il serait important, en particulier dans des pays comme l'Ecosse et le reste du Royaume-Uni où l'ensoleillement est faible pour une grande partie de l'année. L'Ecosse a la plus forte incidence de la sclérose en plaques de n'importe quel pays dans le monde."
Dr Doug Brown, directeur de la recherche biomédicale à la Société de la SP, a appelé un développement important.
«Cette brille plus de lumière sur le rôle potentiel de carence en vitamine D sur l'augmentation du risque de développer une SEP.
«Cette recherche prend de l'ampleur et sera l'objet de discussions lors d'une réunion internationale d'experts aux Etats-Unis ce mois-ci, les résultats de la recherche qui vont façonner l'avenir qui nous donnera les réponses que nous avons désespérément besoin au sujet des risques potentiels et les bienfaits de la vitamine supplémentation D ».
Paul Comer, de la charité MS Trust, a déclaré la recherche renforcés le cas pour la vitamine D étant une cause potentielle de cotisation de la SEP.
«L'opinion actuelle suggère qu'une combinaison de prédispositions génétiques, des facteurs environnementaux comme l'exposition au soleil et, éventuellement, une sorte de déclencheur, comme une infection virale, d'interagir d'une certaine façon de commencer le développement de la sclérose en plaques.
«Nous accueillons toutes les recherches qui clarifie l'interaction entre ces facteurs. C'est une autre étape en vue de trouver des façons de réduire le risque de développer une SEP, mais il est susceptible d'être quelques années encore avant que nous puissions mesurer l'importance de la carence en vitamine D à la SEP. "
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