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La thérapie génique pour traiter l'hémophilie
Une thérapie génique expérimentale signifie que les gens atteints d'hémophilie B peuvent ne plus avoir besoin de médicaments, a rapporté la BBC Nouvelles.
Les nouvelles sont basées sur une étude qui s'est penchée sur l'aide de la thérapie génique pour traiter l'hémophilie B, une maladie génétique qui empêche le corps de produire une version fonctionnelle d'une protéine appelée facteur IX (FIX), ce qui est nécessaire pour la coagulation du sang. Il est actuellement traitée par des injections fréquentes de protéines FIX.
Dans cette étude, six personnes avec hémophilie B sévère ont été injectés avec un virus porteur d'une section d'ADN qui contient des instructions pour faire la forme normale de FIX humain. Tous les six avaient des niveaux accrus de fixer dans leur sang après traitement, et ces niveaux ont continué pendant toute la période de suivi (jusqu'à 16 mois). Quatre des six participants ont été capables d'arrêter leurs injections régulières de protéines FIX, et les deux autres le nombre d'injections nécessaires qu'auparavant. La thérapie a également provoqué des effets secondaires rares.
Cette découverte excitante suggère que la thérapie génique pour l'hémophilie B peuvent être sûrs et efficaces. Cependant, il faudra maintenant être testé dans un grand nombre de patients qui sont suivis pendant des périodes plus longues pour comprendre pleinement les avantages et les risques de ce traitement potentiellement puissant.
D'où vient l'histoire?
L'étude a été réalisée par des chercheurs de l'University College de Londres et autres instituts de recherche et des hôpitaux au Royaume-Uni et les États-Unis. Elle a été financée par le Medical Research Council, l'Institut National de Recherche en Santé et d'autres organisations. L'étude a été publiée dans la revue scientifique The New England Journal of Medicine.
Cette histoire a été couverte avec précision par la BBC.
Quel type de recherche était-ce?
Cet essai clinique testé la thérapie génique pour traiter la maladie génétique l'hémophilie B, aussi appelée maladie de Noël. Les gens atteints d'hémophilie B ont tendance à saigner trop s'ils ont une blessure, et ont parfois des hémorragies internes spontanées, sans être blessés. Elle est causée par des défauts dans un gène sur le chromosome X, qui contient le code pour la production d'une protéine appelée facteur IX (FIX), nécessaire pour la coagulation du sang. La maladie touche majoritairement les hommes que le gène est situé sur le chromosome X. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes possèdent deux et, par conséquent, sont beaucoup plus susceptibles d'avoir au moins une copie de travail du gène.
Actuellement, l'hémophilie B est traitée par des injections fréquentes d'une forme concentrée de la protéine FIX. Il est à espérer que d'une technique expérimentale appelée thérapie génique pourrait offrir un remède, car il pourrait potentiellement être utilisée pour fournir à l'organisme par une copie normale du gène défectueux. En théorie, cela permettrait à l'organisme à créer ses propres protéines FIX. Même si une protéine FIX est peu, ce serait utile que l'augmentation des niveaux de FIX pour seulement 1% de la normale peut sensiblement améliorer les symptômes.
L'étude actuelle a été une phase combinée I et de phase II menée comme une série de cas, dans lequel tous les participants ont reçu la thérapie génique. Phase I et II des essais sont généralement de petites études, principalement utilisé pour déterminer quelle dose de traitement est nécessaire et pour évaluer sa sécurité.
Dans cette étude particulière, il n'y avait pas de groupe témoin ayant reçu un placebo ou un traitement standard. Généralement, avant une thérapie peut être approuvée par les organismes de réglementation, il doit être démontré pour être efficace dans un essai de phase III. Des essais de phase III sont des essais contrôlés randomisés sur les grands groupes de patients qui comprennent un groupe témoin, pour tester si le nouveau traitement est meilleur que le placebo ou le traitement standard actuel.
Qu'est-ce que la recherche implique?
Les chercheurs ont modifié un virus (appelé virus adéno-associés 8) afin qu'il contenait l'ADN qui a effectué les instructions pour faire normale FIX humain. Présentation de l'ADN d'un virus de cette manière signifie qu'il peut être injecté dans une personne et le virus va insérer de l'ADN dans les cellules. Une fois dans ces cellules, l'ADN peut être utilisé par les machines des cellules à produire une version normale de la protéine de la coagulation FIX.
Six hommes atteints d'hémophilie B et niveau d'activité inférieur à 1 CORRECTIF% de la normale ont été inclus dans l'essai. Ils ont reçu une dose unique du virus modifiés injectés dans une veine. Le virus cible les cellules du foie et délivre l'ADN il ya, en permettant les cellules du foie font la protéine FIX.
Les participants ont été divisés en trois groupes et reçu une dose élevée, intermédiaire ou faible de la thérapie génique. Les patients ont ensuite été suivis entre 6 et 16 mois, et testé pour voir combien ils ont produit des protéines FIX, s'ils pouvaient arrêter leurs injections de protéines FIX, et si elles ont des effets secondaires.
Quels sont les résultats de base?
Les chercheurs ont constaté que, après un traitement par thérapie génique, les participants ont montré des niveaux qui ont été augmenté CORRECTIF 2-11% des niveaux normaux. Ces niveaux ont persisté pendant toute la période de suivi (jusqu'à 16 mois). Quatre des six participants ont pu s'arrêter régulièrement injecter concentré de protéines de FIX sans éprouver des saignements spontanés, même quand ils ont participé à des activités telles que le sport qui avait causé des saignements dans le passé. Les deux autres participants ont pu aller plus entre les injections de protéines FIX.
Aucun des participants ont développé une réponse immunitaire à la protéine FIX (leur système immunitaire n'a pas monter une attaque contre elle). Il y avait une réponse immunitaire contre le virus utilisés pour introduire l'ADN, mais le timing et la force de la réponse immunitaire a varié entre les participants. Les deux participants qui ont reçu la dose la plus élevée du virus contenant de l'ADN avait la plus forte des réponses. Dans les deux participants, la réponse immunitaire a été traitée avec succès par les stéroïdes.
Comment les chercheurs à interpréter les résultats?
Les chercheurs ont conclu qu'une dose unique de thérapie génique conduit à des niveaux suffisants FIX pour améliorer les symptômes des saignements, avec peu d'effets secondaires. Ils disent que la thérapie génique pourrait potentiellement donner aux gens avec des symptômes d'hémorragie grave d'hémophilie B », une forme légère de la maladie ou de l'inverser ... entièrement."
Conclusion
Les patients atteints d'hémophilie B ont des défauts dans le gène normalement utilisé pour produire la protéine importante CORRECTIF coagulation sanguine. Les patients atteints de hémophilie B sévère ont moins de 1% des niveaux normaux de protéines fonctionnelles FIX. La découverte passionnante de cette étude suggèrent que la thérapie génique pourrait être un moyen sûr et efficace pour augmenter le niveau de FIX dans les organes des patients hémophiles B ', dans certains cas, supprimer le besoin d'injections FIX entièrement.
Dans cette étude, la production prolongée de protéines fonctionnelles FIX a été observée après l'injection d'une dose unique de virus porteur d'une version normale du gène FIX, et peu d'effets secondaires survenus. Cependant, ce fut un stade précoce, relativement courte, petite étude avec seulement six participants et aucun groupe de comparaison. Comme les chercheurs eux-mêmes conclu, suivi d'un plus grand nombre de patients de plus longues périodes de temps est nécessaire pour bien définir les avantages et les risques de ce traitement, et de trouver la dose optimale.
Une thérapie génique expérimentale signifie que les gens atteints d'hémophilie B peuvent ne plus avoir besoin de médicaments, a rapporté la BBC Nouvelles.
Les nouvelles sont basées sur une étude qui s'est penchée sur l'aide de la thérapie génique pour traiter l'hémophilie B, une maladie génétique qui empêche le corps de produire une version fonctionnelle d'une protéine appelée facteur IX (FIX), ce qui est nécessaire pour la coagulation du sang. Il est actuellement traitée par des injections fréquentes de protéines FIX.
Dans cette étude, six personnes avec hémophilie B sévère ont été injectés avec un virus porteur d'une section d'ADN qui contient des instructions pour faire la forme normale de FIX humain. Tous les six avaient des niveaux accrus de fixer dans leur sang après traitement, et ces niveaux ont continué pendant toute la période de suivi (jusqu'à 16 mois). Quatre des six participants ont été capables d'arrêter leurs injections régulières de protéines FIX, et les deux autres le nombre d'injections nécessaires qu'auparavant. La thérapie a également provoqué des effets secondaires rares.
Cette découverte excitante suggère que la thérapie génique pour l'hémophilie B peuvent être sûrs et efficaces. Cependant, il faudra maintenant être testé dans un grand nombre de patients qui sont suivis pendant des périodes plus longues pour comprendre pleinement les avantages et les risques de ce traitement potentiellement puissant.
D'où vient l'histoire?
L'étude a été réalisée par des chercheurs de l'University College de Londres et autres instituts de recherche et des hôpitaux au Royaume-Uni et les États-Unis. Elle a été financée par le Medical Research Council, l'Institut National de Recherche en Santé et d'autres organisations. L'étude a été publiée dans la revue scientifique The New England Journal of Medicine.
Cette histoire a été couverte avec précision par la BBC.
Quel type de recherche était-ce?
Cet essai clinique testé la thérapie génique pour traiter la maladie génétique l'hémophilie B, aussi appelée maladie de Noël. Les gens atteints d'hémophilie B ont tendance à saigner trop s'ils ont une blessure, et ont parfois des hémorragies internes spontanées, sans être blessés. Elle est causée par des défauts dans un gène sur le chromosome X, qui contient le code pour la production d'une protéine appelée facteur IX (FIX), nécessaire pour la coagulation du sang. La maladie touche majoritairement les hommes que le gène est situé sur le chromosome X. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes possèdent deux et, par conséquent, sont beaucoup plus susceptibles d'avoir au moins une copie de travail du gène.
Actuellement, l'hémophilie B est traitée par des injections fréquentes d'une forme concentrée de la protéine FIX. Il est à espérer que d'une technique expérimentale appelée thérapie génique pourrait offrir un remède, car il pourrait potentiellement être utilisée pour fournir à l'organisme par une copie normale du gène défectueux. En théorie, cela permettrait à l'organisme à créer ses propres protéines FIX. Même si une protéine FIX est peu, ce serait utile que l'augmentation des niveaux de FIX pour seulement 1% de la normale peut sensiblement améliorer les symptômes.
L'étude actuelle a été une phase combinée I et de phase II menée comme une série de cas, dans lequel tous les participants ont reçu la thérapie génique. Phase I et II des essais sont généralement de petites études, principalement utilisé pour déterminer quelle dose de traitement est nécessaire et pour évaluer sa sécurité.
Dans cette étude particulière, il n'y avait pas de groupe témoin ayant reçu un placebo ou un traitement standard. Généralement, avant une thérapie peut être approuvée par les organismes de réglementation, il doit être démontré pour être efficace dans un essai de phase III. Des essais de phase III sont des essais contrôlés randomisés sur les grands groupes de patients qui comprennent un groupe témoin, pour tester si le nouveau traitement est meilleur que le placebo ou le traitement standard actuel.
Qu'est-ce que la recherche implique?
Les chercheurs ont modifié un virus (appelé virus adéno-associés 8) afin qu'il contenait l'ADN qui a effectué les instructions pour faire normale FIX humain. Présentation de l'ADN d'un virus de cette manière signifie qu'il peut être injecté dans une personne et le virus va insérer de l'ADN dans les cellules. Une fois dans ces cellules, l'ADN peut être utilisé par les machines des cellules à produire une version normale de la protéine de la coagulation FIX.
Six hommes atteints d'hémophilie B et niveau d'activité inférieur à 1 CORRECTIF% de la normale ont été inclus dans l'essai. Ils ont reçu une dose unique du virus modifiés injectés dans une veine. Le virus cible les cellules du foie et délivre l'ADN il ya, en permettant les cellules du foie font la protéine FIX.
Les participants ont été divisés en trois groupes et reçu une dose élevée, intermédiaire ou faible de la thérapie génique. Les patients ont ensuite été suivis entre 6 et 16 mois, et testé pour voir combien ils ont produit des protéines FIX, s'ils pouvaient arrêter leurs injections de protéines FIX, et si elles ont des effets secondaires.
Quels sont les résultats de base?
Les chercheurs ont constaté que, après un traitement par thérapie génique, les participants ont montré des niveaux qui ont été augmenté CORRECTIF 2-11% des niveaux normaux. Ces niveaux ont persisté pendant toute la période de suivi (jusqu'à 16 mois). Quatre des six participants ont pu s'arrêter régulièrement injecter concentré de protéines de FIX sans éprouver des saignements spontanés, même quand ils ont participé à des activités telles que le sport qui avait causé des saignements dans le passé. Les deux autres participants ont pu aller plus entre les injections de protéines FIX.
Aucun des participants ont développé une réponse immunitaire à la protéine FIX (leur système immunitaire n'a pas monter une attaque contre elle). Il y avait une réponse immunitaire contre le virus utilisés pour introduire l'ADN, mais le timing et la force de la réponse immunitaire a varié entre les participants. Les deux participants qui ont reçu la dose la plus élevée du virus contenant de l'ADN avait la plus forte des réponses. Dans les deux participants, la réponse immunitaire a été traitée avec succès par les stéroïdes.
Comment les chercheurs à interpréter les résultats?
Les chercheurs ont conclu qu'une dose unique de thérapie génique conduit à des niveaux suffisants FIX pour améliorer les symptômes des saignements, avec peu d'effets secondaires. Ils disent que la thérapie génique pourrait potentiellement donner aux gens avec des symptômes d'hémorragie grave d'hémophilie B », une forme légère de la maladie ou de l'inverser ... entièrement."
Conclusion
Les patients atteints d'hémophilie B ont des défauts dans le gène normalement utilisé pour produire la protéine importante CORRECTIF coagulation sanguine. Les patients atteints de hémophilie B sévère ont moins de 1% des niveaux normaux de protéines fonctionnelles FIX. La découverte passionnante de cette étude suggèrent que la thérapie génique pourrait être un moyen sûr et efficace pour augmenter le niveau de FIX dans les organes des patients hémophiles B ', dans certains cas, supprimer le besoin d'injections FIX entièrement.
Dans cette étude, la production prolongée de protéines fonctionnelles FIX a été observée après l'injection d'une dose unique de virus porteur d'une version normale du gène FIX, et peu d'effets secondaires survenus. Cependant, ce fut un stade précoce, relativement courte, petite étude avec seulement six participants et aucun groupe de comparaison. Comme les chercheurs eux-mêmes conclu, suivi d'un plus grand nombre de patients de plus longues périodes de temps est nécessaire pour bien définir les avantages et les risques de ce traitement, et de trouver la dose optimale.
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